U.O.S. Anatomia patologica Biomolecolare

Dipartimento:D.A.I. Diagnostico
Padiglione:DPiano:5
Responsabile:Prof. G. Giuffrè
Segreteria Tel:2540
Fax:
Mail:anatomia.biomolecolare@polime.it
Medico di Guardia:
Tel. Coord. di Sala:
Orario visite:
Referente Qualità:
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Referente Sicurezza:
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Referente Privacy:
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Dirigenti:Prof. Giuffre' Giuseppe
Area di Ricerca / Attività:
La U.O.S. Anatomia Patologica Biomolecolare eroga i principali test biomolecolari, rientranti nei LEA, necessari per il corretto inquadramento terapeutico di pazienti affetti da neoplasie del polmone, della mammella, della cervice uterina, dello stomaco, del colon-retto, della tiroide, della cute, del distretto testa-collo e dell’encefalo. In particolare le prestazioni erogate riguardano la tipizzazione del papillomavirus umano (HPV), l’analisi mutazionale dei geni KRAS, NRAS, HRAS, BRAF, EGFR e IDH1/2, nonché la valutazione dello stato dei geni HER2, ALK ed MGMT. Tutti i test molecolari di tipo estrattivo su tessuti solidi vengono eseguiti previa estrazione di DNA/RNA da popolazioni cellulari neoplastiche arricchite utilizzando tecniche di microdissezione. Inoltre vengono eseguiti test molecolari in situ con metodiche FISH e di immunoistochimica per la valutazione dell’amplificazione genica (HER2) e per l’identificazione di proteine di fusione (ALK). Infine, presso la U.O.S. Anatomia Patologica Biomolecolare, viene eseguita la cosiddetta "biopsia liquida" per la ricerca di mutazioni di EGFR sul DNA tumorale libero circolante estratto da plasma di pazienti con carcinoma del polmone non a piccole cellule. Le attività svolte dalla U.O.S. tengono conto dei protocolli definiti a livello nazionale dalle società scientifiche degli anatomopatologi (SIAPEC-IAP) e degli oncologi medici (AIOM) e le singole analisi molecolari erogate sono state validate nel tempo con la partecipazione ai controlli di qualità italiani organizzati dall’AIOM-SIAPEC che ha consentito l’accreditamento nazionale della struttura. In particolare il laboratorio ha partecipato ai controlli di qualità relativi ai geni KRAS, NRAS e BRAF nel carcinoma colorettale metastatico (2012, 2014 e 2016), al gene BRAF nel melanoma cutaneo (2012, 2014 e 2016), al gene EGFR nel carcinoma del polmone (2013 e 2015) e al controllo per la valutazione dello standard qualitativo delle analisi mutazionali del gene EGFR su DNA libero circolante isolato da plasma (2018).